| Ders Adı | Kodu | Yarıyıl | T+U Saat | AKTS | |
| Kromozomal Hastalıklar | MBG328 | 6 | 3 + 0 | 4,0 |
| Birim Bölüm | MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK |
| Derece Seviye | Lisans - Seçmeli - Türkçe |
| Dersin Verilişi | Yüzyüze |
| EBS Koordinatörü | Dr. Öğr. Üyesi Hacer KAYA ÇAKIR |
| Ders Veren | Dr. Öğr. Üyesi Hacer KAYA ÇAKIR |
| Amaç |
Öğrencilerin kromozomal ve mitokondriyal kalıtıma bağlı olarak ortaya çıkan hastalıkların moleküler mekanizması hakkında bilgi sahibi olmalarını sağlamaktır. |
| Ders İçeriği |
Genetik hastalıklarda temel kliniği öğrenebilmek, Genotip- fenotip korelasyonunu öğrenmek, Genetik hastalıklarda kalıtım paternini öğrenebilmek , İnsan tanımlanabilir klinik paternlerinde terminolojiyi öğrenmek |
| Ders Kaynakları |
Tıbbi Genetiğin Esasları, S. Edwards Tobias, İstanbul Tıp Kitabevi, İstanbul, 2014. •
|
| Açıldığı Öğretim Yılı | 2020 - 2021 2021 - 2022 2022 - 2023 2023-2024 2024 - 2025 |
| Yarıyıl İçi Çalışmalar | Katkı Yüzdesi (%) |
| Ara Sınav 1 | 40 |
| Ödev (Sunum) | 10 |
| Toplam | 50 |
| Yarıyıl Sonu Çalışmalar | Katkı Yüzdesi (%) |
| Final | %50 |
| Toplam | %50 |
| Yarıyıl İçinin Başarıya Oranı | %50 |
| Yarıyıl Sonu Çalışmalar | %50 |
| Toplam | %100 |
| Kategori | Ders İlişki Yüzdeleri (%) |
|
Aktarılabilir Beceri Dersleri
|
0
|
|
Beşeri, İletişim ve Yönetim Becerileri Dersleri
|
0
|
|
Destek Dersleri
|
0
|
|
Ek Dersler
|
0
|
|
Kategori
|
0
|
|
Mesleki Seçmeli Dersler
|
0
|
|
Temel Meslek Dersleri
|
0
|
|
Uygulama Dersleri
|
0
|
|
Uzmanlık / Alan Dersleri
|
0
|
|
Yetkinlik Tamamlayıcı Ders
|
0
|
| Ders İş Yükü | Öğretim Metotlar / Öğretim Metodu | Süresi (Saat) | Sayısı | Toplam İş Yükü (Saat) |
| Dinleme ve anlamlandırma | Ders | 3 | 14 | 42 |
| Dinleme ve anlamlandırma, gözlem/durumları işleme, eleştirel düşünme, soru geliştirme | Tartışmalı Ders | 14 | 1 | 14 |
| Araştırma – yaşam boyu öğrenme, yazma, okuma, Bilişim | Sınıf Dışı Çalışma | 1 | 8 | 8 |
| Araştırma – yaşam boyu öğrenme, durumları işleme, soru geliştirme, yorumlama, sunum | Sözlü | 1 | 6 | 6 |
| Ara Sınav 1 | Ara Sınav 1 | 14 | 1 | 14 |
| Final | Final | 14 | 1 | 14 |
| Toplam İş Yükü (Saat) | 98 | |||
| AKTS = Toplam İş Yükü (Saat) / 25.5 (s) | 3,84 | |||
| AKTS | 4,0 | |||
| Hafta | Konu | Öğretim Metodu |
|---|---|---|
| 1 | İnsan tanımlanabilir paternlerin terminolojisi | Tartışmalı Ders |
| 2 | İnsan genetiğinin prensipleri | Tartışmalı Ders |
| 3 | İnsan genomunun yapısı | Tartışmalı Ders |
| 4 | Kromozom nomenklatürü | Tartışmalı Ders |
| 5 | Kromozomal anomalilerin fenotipe etkisini etkileyen faktörler. | Tartışmalı Ders |
| 6 | Genetik hastalıkların analizinde kullanılan yöntemler | |
| 7 | Otozomal sayısal kromozom anomali sendromları | Tartışmalı Ders |
| 8 | X ve Y kromozomu anomalileri | |
| 9 | Otozomal kromozomlarda yapısal anomali sendromları | Tartışmalı Ders |
| 10 | Mikrodelesyon sendromları | Tartışmalı Ders |
| 11 | Tek gen hastalıkları | Tartışmalı Ders |
| 12 | Genetik tetkiklerde yaklaşım stratejileri | Tartışmalı Ders |
| 13 | Genetik danışma | Tartışmalı Ders |
| 14 | Genel Tekrar | Tartışmalı Ders |
| Ders Öğrenme Çıktısı | Ölçme Değerlendirme | Öğretim Metodu | Öğrenme Faaliyeti |
| Temel genetik kavramları tanımlar. | Yazılı Sınav | Beyin Fırtınası | Dinleme ve anlamlandırma, gözlem/durumları işleme, eleştirel düşünme, soru geliştirme, takım çalışması |
| Kromozom yapı ve organizasyonunu öğrenir. | Yazılı Sınav | Beyin Fırtınası | Dinleme ve anlamlandırma, gözlem/durumları işleme, eleştirel düşünme, soru geliştirme, takım çalışması |
| Yapısal ve sayısal kromozom anomalilerini öğrenir. | Yazılı Sınav | Sözlü | Araştırma – yaşam boyu öğrenme, durumları işleme, soru geliştirme, yorumlama, sunum |
| Sık rastlanan genetik hastalıkları tanı ve tedavi yöntemlerini açıklar. | Yazılı Sınav | Sözlü | Araştırma – yaşam boyu öğrenme, durumları işleme, soru geliştirme, yorumlama, sunum |
| Genetik danışma gerektiren birey ve ailelere sunulan tedavi hakkında bilgi edinir. | Yazılı Sınav | Beyin Fırtınası | Dinleme ve anlamlandırma, gözlem/durumları işleme, eleştirel düşünme, soru geliştirme, takım çalışması |
DERS ÖĞRENME ÇIKTISI |
PÇ | PÇ | PÇ | PÇ | PÇ | PÇ | PÇ | PÇ | PÇ | PÇ | PÇ | PÇ |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Temel genetik kavramları tanımlar. | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 4 | 4 | ;
| Kromozom yapı ve organizasyonunu öğrenir. | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 4 | 4 | 4 | ;
| Yapısal ve sayısal kromozom anomalilerini öğrenir. | 5 | 5 | 4 | 5 | 5 | 4 | 5 | 5 | 4 | 4 | 5 | 4 | ;
| Sık rastlanan genetik hastalıkları tanı ve tedavi yöntemlerini açıklar. | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 5 | 4 | 5 | 5 | ;
| Genetik danışma gerektiren birey ve ailelere sunulan tedavi hakkında bilgi edinir. | 4 | 5 | 4 | 4 | 5 | 5 | 5 | 5 | 4 | 5 | 5 | 5 | ;
| Ortalama Değer | 4,8 | 5 | 4,6 | 4,8 | 5 | 4,8 | 5 | 5 | 4,6 | 4,4 | 4,6 | 4,4 |
