EN
  • Anasayfa
  • MBG328 Kromozomal Hastalıklar (2022 - 2023 / 6. Yarıyıl)
  • EN
MBG328 - Kromozomal Hastalıklar
Ders Adı Kodu Yarıyıl T+U Saat AKTS Pdf
Kromozomal Hastalıklar MBG328 6 3 + 0 4,0 Pdf
Birim Bölüm
MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK
Derece Seviye Lisans - Seçmeli - Türkçe
Dersin Verilişi Yüzyüze
EBS Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Hacer KAYA ÇAKIR
Ders Veren Dr. Öğr. Üyesi Hacer KAYA ÇAKIR
Amaç

Öğrencilerin kromozomal ve mitokondriyal kalıtıma bağlı olarak ortaya çıkan hastalıkların moleküler mekanizması hakkında bilgi sahibi olmalarını sağlamaktır.

Ders İçeriği

Genetik hastalıklarda temel kliniği öğrenebilmek, Genotip- fenotip korelasyonunu öğrenmek, Genetik hastalıklarda kalıtım paternini öğrenebilmek , İnsan tanımlanabilir klinik paternlerinde terminolojiyi öğrenmek

Ders Kaynakları Tıbbi Genetiğin Esasları, S. Edwards Tobias, İstanbul Tıp Kitabevi, İstanbul, 2014. •
Açıldığı Öğretim Yılı 2020 - 2021 2021 - 2022 2022 - 2023
Yarıyıl İçi Çalışmalar Katkı Yüzdesi (%)
Ara Sınav 1 40
Toplam 40
Yarıyıl Sonu Çalışmalar Katkı Yüzdesi (%)
Final %60
Toplam %60
Yarıyıl İçinin Başarıya Oranı %40
Yarıyıl Sonu Çalışmalar %60
Toplam %100
Kategori Ders İlişki Yüzdeleri (%)
Aktarılabilir Beceri Dersleri
0
Beşeri, İletişim ve Yönetim Becerileri Dersleri
0
Destek Dersleri
0
Ek Dersler
0
Kategori
0
Mesleki Seçmeli Dersler
100
Temel Meslek Dersleri
0
Uygulama Dersleri
0
Uzmanlık / Alan Dersleri
0
Ders İş Yükü Öğretim Metotlar / Öğretim Metodu Süresi (Saat) Sayısı Toplam İş Yükü (Saat)
Dinleme ve anlamlandırma Ders 2 14 28
Dinleme ve anlamlandırma, gözlem/durumları işleme, eleştirel düşünme, soru geliştirme Tartışmalı Ders 3 5 15
Araştırma – yaşam boyu öğrenme, yazma, okuma, Bilişim Sınıf Dışı Çalışma 2 8 16
Araştırma – yaşam boyu öğrenme, durumları işleme, soru geliştirme, yorumlama, sunum Sözlü 1 6 6
Önceden planlanmış özel beceriler Problem Çözme 2 6 12
Ara Sınav 1 Ara Sınav 1 6 1 6
Final Final 10 1 10
Toplam İş Yükü (Saat) 93
AKTS = Toplam İş Yükü (Saat) / 25.5 (s) 3,65
AKTS
Hafta Konu Öğretim Metodu
1 İnsan tanımlanabilir paternlerin terminolojisi Tartışmalı Ders
2 İnsan genetiğinin prensipleri Tartışmalı Ders
3 İnsan genomunun yapısı Tartışmalı Ders
4 Kromozom nomenklatürü Tartışmalı Ders
5 Kromozomal anomalilerin fenotipe etkisini etkileyen faktörler. Tartışmalı Ders
6 Genetik hastalıkların analizinde kullanılan yöntemler
7 Otozomal sayısal kromozom anomali sendromları Tartışmalı Ders
8 X ve Y kromozomu anomalileri
9 Otozomal kromozomlarda yapısal anomali sendromları Tartışmalı Ders
10 Mikrodelesyon sendromları Tartışmalı Ders
11 Tek gen hastalıkları Tartışmalı Ders
12 Genetik tetkiklerde yaklaşım stratejileri Tartışmalı Ders
13 Genetik danışma Tartışmalı Ders
14 Genel Tekrar Tartışmalı Ders
Ders Öğrenme Çıktısı Ölçme Değerlendirme Öğretim Metodu Öğrenme Faaliyeti
Temel genetik kavramları tanımlayabilme Yazılı Sınav Tartışmalı Ders Dinleme ve anlamlandırma, gözlem/durumları işleme, eleştirel düşünme, soru geliştirme
Öğrenciler kromozom yapı ve organizasyonunu öğrenir. Yazılı Sınav Tartışmalı Ders Dinleme ve anlamlandırma, gözlem/durumları işleme, eleştirel düşünme, soru geliştirme
Yapısal ve sayısal kromozom anomalilerini öğrenme Yazılı Sınav Tartışmalı Ders Dinleme ve anlamlandırma, gözlem/durumları işleme, eleştirel düşünme, soru geliştirme
Sık rastlanan genetik hastalıkları tanı ve tedavi yöntemlerini açıklayabilme ve tartışabilme Yazılı Sınav Tartışmalı Ders Dinleme ve anlamlandırma, gözlem/durumları işleme, eleştirel düşünme, soru geliştirme
Genetik danışma gerektiren birey ve ailelere sunulan tedavi hakkında bilgi edinme Yazılı Sınav Tartışmalı Ders Dinleme ve anlamlandırma, gözlem/durumları işleme, eleştirel düşünme, soru geliştirme
DERS ÖĞRENME ÇIKTISI
PÇ 1 PÇ 2 PÇ 3 PÇ 4 PÇ 5 PÇ 6 PÇ 7 PÇ 8 PÇ 9 PÇ 10 PÇ 11 PÇ 12
Temel genetik kavramları tanımlayabilme - - - - - - - - - - - -
Öğrenciler kromozom yapı ve organizasyonunu öğrenir. - - - - - - - - - - - -
Yapısal ve sayısal kromozom anomalilerini öğrenme - - - - - - - - - - - -
Sık rastlanan genetik hastalıkları tanı ve tedavi yöntemlerini açıklayabilme ve tartışabilme - - - - - - - - - - - -
Genetik danışma gerektiren birey ve ailelere sunulan tedavi hakkında bilgi edinme - - - - - - - - - - - -