| Ders Adı | Kodu | Yarıyıl | T+U Saat | AKTS | |
| Genetik Hastalıklar ve Tanı Yöntemi | TLT221 | 3 | 2 + 0 | 2,0 |
| Birim Bölüm | TIBBİ LABORATUVAR TEKNİKLERİ |
| Derece Seviye | Ön Lisans - Seçmeli - Türkçe |
| Dersin Verilişi | Yüz Yüze |
| EBS Koordinatörü | Öğr. Gör. Dr. Merve GÖZTEPE (Yıl: 2025 - 2026) |
| Ders Veren | Öğr. Gör. Dr. Merve GÖZTEPE |
| Amaç |
Bu dersin amacı, öğrenciye genetikle ilgili temel kavramlar, genetik hastalıklar ve genetik hastalıkların tanı yöntemleri hakkında bilgi ve beceri kazandırmaktır. |
| Ders İçeriği |
Genetik materyal, nükleik asit, DNA, RNA, gen, transkripsiyon, kromozom, mitoz ve mayoz bölünme, gametogenezis, mendel yasaları, genotip, fenotip, gen etki ve etkileşimleri, mutasyon, cinsiyete bağlı kalıtım. |
| Ders Kaynakları |
Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2023). Tıbbi Genetik: Thompson & Thompson (9. baskı, Çev. Ed. ilgili çevirmen). Elsevier. (Orijinal eser 2023’te yayımlandı.)
Klug, W. S., Cummings, M. R., Spencer, C. A., Palladino, M. A., & Killian, D. J. (2019). Genetik Kavramlar (11. baskı, Çev. Ed. [Çevirmen Adı]). Pearson. (Orijinal eser 2019’da yayımlandı.) |
| Açıldığı Öğretim Yılı | 2024 - 2025 2025 - 2026 |
| Yarıyıl İçi Çalışmalar | Katkı Yüzdesi (%) |
| Ara Sınav 1 | 30 |
| Ödev (Sunum) | 20 |
| Toplam | 50 |
| Yarıyıl Sonu Çalışmalar | Katkı Yüzdesi (%) |
| Final | %50 |
| Toplam | %50 |
| Yarıyıl İçinin Başarıya Oranı | %50 |
| Yarıyıl Sonu Çalışmalar | %50 |
| Toplam | %100 |
| Kategori | Ders İlişki Yüzdeleri (%) |
|
Aktarılabilir Beceri Dersleri
|
0
|
|
Beşeri, İletişim ve Yönetim Becerileri Dersleri
|
0
|
|
Destek Dersleri
|
0
|
|
Ek Dersler
|
0
|
|
Kategori
|
0
|
|
Mesleki Seçmeli Dersler
|
100
|
|
Temel Meslek Dersleri
|
0
|
|
Uygulama Dersleri
|
0
|
|
Uzmanlık / Alan Dersleri
|
0
|
|
Yetkinlik Tamamlayıcı Ders
|
0
|
| Ders İş Yükü | Öğretim Metotlar / Öğretim Metodu | Süresi (Saat) | Sayısı | Toplam İş Yükü (Saat) |
| Dinleme ve anlamlandırma | Ders | 2 | 14 | 28 |
| Araştırma – yaşam boyu öğrenme, yazma, okuma, Bilişim, eleştirel düşünme, soru geliştirme, yönetsel beceriler, takım çalışması | Grup Çalışması | 3 | 2 | 6 |
| Ara Sınav 1 | Ara Sınav 1 | 5 | 1 | 5 |
| Final | Final | 8 | 1 | 8 |
| Ödev 1 | Ödev 1 | 3 | 1 | 3 |
| Toplam İş Yükü (Saat) | 50 | |||
| AKTS = Toplam İş Yükü (Saat) / 25.5 (s) | 1,96 | |||
| AKTS | 2,0 | |||
| Hafta | Konu | Öğretim Metodu |
|---|---|---|
| 1 | Genetik bilimine giriş, genetik hastalıkların sınıflandırılması | Gösterim Grup Çalışması |
| 2 | Hücre bölünmesi, gametogenez, kromozomlar, sayı ve yapıları | Gösterim Grup Çalışması |
| 3 | Kalıtım Kalıpları -1 | Gösterim Grup Çalışması |
| 4 | Kalıtım Kalıpları -2 | Gösterim Grup Çalışması |
| 5 | Kromozomal Hastalıklar | Gösterim Grup Çalışması |
| 6 | Dismorfizm, teratojen ve mutajenler | Gösterim Grup Çalışması |
| 7 | DNA, yapısı ve mutasyonları | Gösterim Grup Çalışması |
| 8 | Tek gen hastalıkları | Gösterim Grup Çalışması |
| 9 | Multifaktoriyel Hastalıklar | Gösterim Grup Çalışması |
| 10 | Sitogenetik tetkikler | Gösterim Grup Çalışması |
| 11 | Periferik kan kültürü hazırlama | Gösterim Grup Çalışması |
| 12 | Karyotip analizi | Gösterim Grup Çalışması |
| 13 | Fluoresan in situ hibridizasyon (FISH) ve mikroarray tekniği | Gösterim Grup Çalışması |
| 14 | Prenatal genetik testler | Gösterim Grup Çalışması |
| Ders Öğrenme Çıktısı | Ölçme Değerlendirme | Öğretim Metodu | Öğrenme Faaliyeti |
| İnsan genetiği ve genetik hastalıklarla ilgili temel bilgileri öğrenir. | Yazılı Sınav | Gösterim Grup Çalışması | Dinleme ve anlamlandırma, gözlem/durumları işleme Araştırma – yaşam boyu öğrenme, yazma, okuma, Bilişim, eleştirel düşünme, soru geliştirme, yönetsel beceriler, takım çalışması |
| Genetik özellik ve hastalıkların ana kalıtım biçimlerini bilir.Knows the main inheritance patterns of genetic traits and diseases. | Yazılı Sınav | Gösterim Grup Çalışması | Dinleme ve anlamlandırma, gözlem/durumları işleme Araştırma – yaşam boyu öğrenme, yazma, okuma, Bilişim, eleştirel düşünme, soru geliştirme, yönetsel beceriler, takım çalışması |
| Genetik hastalıkların saptanmasında kullanılan yöntemleri bilir. | Yazılı Sınav | Gösterim Grup Çalışması | Dinleme ve anlamlandırma, gözlem/durumları işleme Araştırma – yaşam boyu öğrenme, yazma, okuma, Bilişim, eleştirel düşünme, soru geliştirme, yönetsel beceriler, takım çalışması |
| Genetik hastalıkların moleküler ve metabolik mekanizmalarını anlayabilir. | Yazılı Sınav | Gösterim Grup Çalışması | Dinleme ve anlamlandırma, gözlem/durumları işleme Araştırma – yaşam boyu öğrenme, yazma, okuma, Bilişim, eleştirel düşünme, soru geliştirme, yönetsel beceriler, takım çalışması |
DERS ÖĞRENME ÇIKTISI |
PÇ 1 | PÇ 2 | PÇ 3 | PÇ 4 | PÇ 5 | PÇ 6 | PÇ 7 | PÇ 8 | PÇ 9 | PÇ 10 | PÇ 11 | PÇ 12 | PÇ 13 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| İnsan genetiği ve genetik hastalıklarla ilgili temel bilgileri öğrenir. | 5 | - | 5 | - | 5 | - | - | - | - | - | - | 5 | - | ;
| Genetik özellik ve hastalıkların ana kalıtım biçimlerini bilir.Knows the main inheritance patterns of genetic traits and diseases. | 5 | - | 5 | - | 5 | - | - | - | - | - | - | 5 | - | ;
| Genetik hastalıkların saptanmasında kullanılan yöntemleri bilir. | 5 | - | 5 | - | 5 | - | - | - | - | - | - | 5 | - | ;
| Genetik hastalıkların moleküler ve metabolik mekanizmalarını anlayabilir. | 5 | - | 5 | - | 5 | - | - | - | - | - | - | 5 | - | ;
| Ortalama Değer | 5 | - | 5 | - | 5 | - | - | - | - | - | - | 5 | - |
